Otitis media aguda, ¿una enfermedad siempre banal? Complicaciones intracraneales: casos clínicos y revisión / Is acute otitis media always banal? Clinical cases and review of intracranial complications

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Síndrome de Jacobsen (deleción parcial 11q) asociado a trombocitosis: presentación de un caso y revisión de la literatura científica / Jacobsen syndrome (partial 11q deletion) associated to thrombocytosis: report of a case and literature review

Introducción: El síndrome de Jacobsen se debe a una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 11. En un 85% de los casos, la deleción ocurre de novo. Los signos más comunes incluyen retraso en el crecimiento pre/posnatal, retraso psicomotor y malformaciones, así como una dismorfia facial característica. Con frecuencia, desde el nacimiento existe una función plaquetaria anormal, una trombocitopenia o una pancitopenia. Aproximadamente un 20% de los pacientes fallece durante los 2 primeros años de vida. Caso clínico: Recién nacida a término, sin antecedentes familiares de interés, que presenta un fenotipo peculiar (pabellones auriculares pequeños, de implantación baja, puente nasal ancho, hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, boca «en carpa», microrretrognatia), fisura palatina, lesiones de aspecto petequial en tórax y muslo derecho, asociado a himen imperforado. Cariotipo 46,XX,del(11)(q14.1q23.3)dn, el estudio de ambos progenitores fue normal. Desde las 2 semanas de vida, la niña presentó una importante trombocitosis, con nula adquisición de los ítems madurativos. La paciente falleció a los 3 meses de vida, tras un accidente cerebrovascular hemorrágico espontáneo. Conclusiones: Las manifestaciones clínicas se relacionan con el tamaño de la deleción. Generalmente, el punto de rotura se localiza en 11q23.3. Entre las alteraciones hematológicas, la más frecuente es la trombopenia, aunque no fue así en esta paciente, que presentaba una trombocitosis. Esto parece deberse a que cuando la deleción afecta a la banda 11q24 se produce la pérdida del gen FLI-1, entre otros genes, que desempeñan un papel fundamental en la megacariopoyesis (AU)

Introduction: Jacobsen syndrome is due to partial deletion of the long arm of chromosome11. A de novo deletion occurs in 85% of cases. Most common signs include pre- and postnatal growth retardation, psychomotor delay, malformations and characteristic facial dysmorphism. Abnormal platelet function thrombocytopenia or pancytopenia are frequent from birth. Approximately, 20% of patients die during the first 2 years of life. Case report: Newborn female born at term, without any family history of congenital anomalies, presenting with peculiar phenotype (small and low-set ears, broad nasal bridge, hypertelorism, downslanting palpebral fissures, micro-retrognathia), carp-like mouth, cleft palate, petechial-like lesion in thorax and right thigh, associated to imperforate hymen. Karyotype 46,XX,del(11)(q14.1q23.3)dn, being normal for both her parents. Since the age of 2 weeks she had a marked thrombocytosis, with no acquisition of developmental milestones. The patient died at 3 months after a spontaneous hemorrhagic cerebral-vascular accident. Conclusions: Clinical manifestations of the syndrome are related to the size of the deletion. Generally, the breakpoint is located at 11q23.3. Among the hematological alterations the most frequent one is thrombopenia, unlike our patient, who had thrombocytosis. This seems to be due to the loss of FLI-1, among other genes with a key role in megakaryopoiesis, when the deletion affects the band 11q24 (AU)

Ictericia secundaria a una deficiencia de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa / Secondary jaundice to deficiency of glucose-6-phosphate dehydrogenase

Presentamos el caso de un varón de 7 años de edad, remitido a nuestra consulta para su valoración por un cuadro de ictericia mucocutánea. Las analíticas orientan hacia una anemia hemolítica y, tras interrogar a la familia, se concreta que el cuadro había comenzado a las 24 horas de la ingesta de habas, por lo que se orienta el cuadro como un probable déficit de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa (D-G6PD), confirmándose posteriormente. Se inicia tratamiento de soporte. Las cifras más bajas de hemoglobina y hematocrito se detectan al cuarto día tras la ingesta del agente desencadenante, permaneciendo el paciente prácticamente asintomático. Las cifras analíticas se normalizan completamente a los 14 días del inicio del cuadro. En este caso se detectó la coexistencia de D-G6PD con otra eritropatía, G6PD/HbS (anemia de células falciformes), asociación que ya ha sido descrita en otros trabajos anteriormente. Al alta hospitalaria se proporcionó al paciente una lista de fármacos y alimentos con efecto oxidante, así como asesoramiento genético. Asimismo, nos parece importante resaltar la importancia de excluir la coexistencia de D-G6PD con otras eritropatía (AU)

We describe the case of a seven year old male patient, who was sent to study because of recient jaundice, with final diagnosis hemolitic anemia, beginning up to 24 hours to have consumed beans, and that’s why the initial diagnosis was glucose 6 phosphate dehydrogenase deficiency (G6PD), being confirmed later. Lower numbers of haemoglobin and hematocrito appears on fourth day, remaining practically asymptomatic. Analytical normalized to 14 days. We diagnose also coexistence of G6PD with other erythropathy G6PG/HbS. The patient received the list of food and drugs potentially harmful and genetic counselling. We want to stand out the importance of reject the coexistence with another erythropathy (AU)

El desconocido «juego de la asfixia»: nuevo reto diagnóstico para los profesionales / The unknown «choking game»: new diagnostic challenge for professionals

El denominado «juego de la asfixia» es una práctica potencialmente mortal entre los adolescentes, que parece estar en auge en los últimos años. Hasta ahora, se han descrito pocos casos en nuestro país. Se lleva a cabo mediante la aplicación de una fuerte presión en el cuello hasta la pérdida de conciencia durante unos segundos, consiguiendo así una breve euforia. Presentamos el caso de un niño de 10 años que fue encontrado inconsciente ahorcado, mientras jugaba en un parque. En ocasiones, el límite entre la euforia y la muerte cerebral es muy pequeño, pudiendo acarrear graves consecuencias. De ahí la importancia de que los padres, los educadores y los profesionales de la salud se familiaricen con los signos del juego, sean capaces de detectarlo precozmente y ayuden a promover medidas eficaces para su prevención (AU)

The so-called «choking game» is a potentially lethal practice among adolescents, which seems to be booming in the last years. Until now, only a few cases have been reported in our country. It consists in applying strong pressure to the neck until achieving a loss of consciousness for a few seconds, looking for a brief feeling of euphoria. The case of a 10-years-old boy who was found unconscious and hanged in a park while playing is presented. Frequently, the line between euphoria and brain death is very narrow, so it could trigger serious health consequences. Therefore, it is important that parents, educators and health professionals are familiar with the signs of the game, are able to recognize it early and help to promote effective measures for prevention (AU)

Neumatosis intestinal y aerobilia en recién nacida con sangre en heces / Pneumatosis intestinalis and aerobilia in newborn with blood in stools

La enumatosis intestinal en el recién nacido es un signo que típicamente se asocia a la presencia de enterocolitis necrotizante. Presentamos el caso de una recién nacida que debutó con sangre en las deposiciones, aerobilia y neumatosis intestinal en colon izquierdo, sin distensión de asas, diagnosticándose de colitis alérgica en base a la clínica, laboratorio, imágenes y respuesta a tratamiento. La supresión de la proteína de la leche de vaca en la dieta de la madre y el complemento con un sustituto libre de esta proteína, llevó a la resolución del cuadro (AU)

Pneumatosis intestinalis is newly born infants constitutes a clinical manifestation greatly associated with the presence of necrotizing enterocolitis. We provide a newborn´s case presenting with bloody stools, portal venous gas and left colon pneumatosis intestinalis, being diagnosed of allergic colitis based on clinical records, lab-tests, imaging and treatment responses. The suppression of cow´s milk protein in the maternal diet and the replacement of milk by a substitute free form that protein led to the complete resolution (AU)

Las agenesias de cuerpo calloso: revisión casuística / Agenesis of callous body: a casuistic review

Introducción. Las agenesias del cuerpo calloso (ACC) constituyen una malformación cerebral frecuente caracterizada por una gran heterogeneidad clínica y etiológica. Las formas aisladas suelen ser esporádicas mientras que las asociadas con otras malformaciones se integran con frecuencia dentro de cuadros sindrómicos o forman parte de ciertas anomalías metabólicas, lo que constituye un factor pronóstico negativo. Objetivos. Estudiar las características de las ACC en nuestro medio, la incidencia de secuelas en los pacientes con ACC y una serie de factores de riesgo relacionados con su aparición. Pacientes y métodos. Estudio retrospectivo descriptivo y comparativo de los pacientes con ACC ingresados en las últimas dos décadas en la Unidad Neonatal. Resultados. N=16. EG. 37,9 ± 3,6 semanas. Varones 6, mujeres 10, parto vaginal 62,5%, cesárea 37,5%, peso: 2.919,4 ± 654,3 g. Dos pacientes con antecedentes de hermanos con ACC y otros dos de epilepsia. Diagnóstico prenatal ecográfico en 11 (68,6%). ACC completa en 13 y en 3 ACC parcial. Motivo ingreso: 12 diagnóstico prenatal , 3 hipotonía y fenotipo peculiar, 1 prematuridad. 43,8% presentaban malformaciones sistémicas asociadas. Un 43,75% de pacientes presentaba ACC aislada y otro 56,25% no aislada, y dentro de este grupo, en 44,4% estaba asociada a malformaciones del sistema nervioso central (SNC), otro 44,4% presentaban tanto malformaciones neurológicas como asociación con síndromes genéticos y un 11,2% asociada a síndromes genéticos. Globalmente un 56,3% presentaron secuelas graves, 37,5% potenciales auditivos tronculares alterados y 3 fueron exitus (18,8%). Encontramos relación significativa entre malformaciones del SNC y formas sindrómicas con déficit motor (p: 0,030), cognitivo (p: 0,04) y plurideficiencias (p: 0,04). Conclusiones: Nuestros resultados confirman que el pronóstico neurológico de las ACC depende fundamentalmente de la presencia de anomalías asociadas (síndromes o malformaciones del SNC), teniendo la neuroimagen papel importante en el consejo prenatal (AU)

Introduction. Agenesis of the corpus callosun (ACC) is a brain malformation characterized by a great clinical and etiological heterogeneity. The isoalted forms are usually sporadic while those associate with other malformations are frequently integrated into syndromes or part of certain metabolic abnormalities, which is a negative prognostic factor. Objectives. To study the cahracteristics of the ACC in our country, the incidence of sequelae in patients with ACC and a number of risk factors related to its appearance. Patients and methods. Retrospective descriptive and comparative study of patients with ACC admitted in the last tow decades in the Neonatal Unit. Results. N=16. EG: 37.9 ± 3.6 weeks. 6 men, 10 women, 62,5% vaginal delivery, caesarean section 37.5%, weight: 2,919.4 ± 657.3 g. Two patients with a history of siblings with ACC and other two epilepsy. Prenatal sonographic diagnosis in 11 (68.8%). Complete in 13 ACC and 3 partial ACC. Reason for admission: 12 prenatal diagnosis, 3 hypotonia and distinctive phenotype, 1 prematurity. 43,8% had associated systemic malformations. A 43.75% of patients had isolated ACC 56.25% other non-isolated, and within this group, 44,4% was associated with malformations of the central nervous system (CNS), another 44,4% had both malformations neurological and genetic syndromes and association with a 11,2% associated with genetic syndromes. Overall 56,3% had a severe sequelae, 37,5% truncal altered auditory potentials and 3 were death (18.8%). We found a significant relationship between CNS malformations and syndromic forms with motor deficit (p = 0.030), cognitive (p= 0.04) and multiple disabilities (p = 0.04). Conclusions. Our results confirm that the neurological outcome of the ACC depends mainly on the presence of associated anomalies (syndromes or malformations of the CNS) having neuroimaging important role in prenatal counseling (AU)

Infección congenital por herpervirus humano 6 asociado a convulsión neonatal. Comunicación de un nuevo caso / Congenital infection due to human herpes virus 6 associated to neonatal seizure. Report of a new case

Introducción. La infección congénita por HHV-6 se produce en el 1% de los recién nacidos, como consecuencia de una reactivación del virus durante la gestación a través de la placenta. Los recién nacidos afectos pueden estar asintomáticos o presentar convulsiones afebriles y encefalitis así como hepatitis fulminante. Caso clínico. Se presenta un caso de convulsión neonatal debida a una infección congénita por HHV-6 por hallazgo de DNA viral mediante PCR específica en LCR durante las primeras 24 horas de vida, que se confirmó posteriormente en sangre materna y del neonato. Las convulsiones se controlaron con fenobarbital, siendo favorable hasta el momento la evolución sin desarrollo de secuelas neurológicas. Comentarios. Se debe realizar PCR para herpesvirus en LCR ante todo neonato con convulsiones afebriles y/o alteraciones neurológicas posteriores por ser de gran utilidad para el diagnóstico de estas afecciones (AU)

Introduction. The congenital infection with HHV-6 is produced in 1% of the newborns, because of a virus reactivation during the pregnancy by the placenta. The affected newborns can be asymptomatics or they can present afebrile seizures and encephalitis or fulminant hepatitis. Clinic case. We present a case of neonatal seizure due to an congenital infection with HHV-6 for the find of HHV-6 DNA by specific PCR in CSF in the first twenty hours of life, then it was confirmed in mother and baby bloods. The seizures were controlled with phenobarbital and the progress is favourable in the present moment without neurological sequelae. Discussion. Herpesvirus PCR in CSF must be made in all newborn with afebrile seizures and/or following neurological alterations and it can be useful to the diagnosis of these disease (AU)

Hemorragia fetomaterna masiva: A propósito de dos casos y revisión / Massive fetomaternal hemorrhage: A report of two cases

La hemorragia fetomaterna masiva es una patología poco frecuente pero de elevada morbimortalidad debido a la expoliación sanguínea que puede cursar con una clínica inapreciable. En la mayoría de los casos la causa es desconocida, existiendo diversos factores e intervenciones sobre el feto que pueden favorecerla. Describimos dos casos de transfusión fetomaterna masiva que plantean una serie de comentarios en relación diversos aspectos de estas afecciones, especialmente el interés del test de Kleihauer para el diagnóstico precoz, que puede ser vital para el feto o recién nacido. El primer caso era especialmente grave, debido a una transfusión aguda que causó un shock hemodinámica grave, naciendo en estado de muerte aparente. El segundo presentaba una mejor adaptación postnatal, lo que hace suponer que la hemorragia fuera prolongada, dando lugar a un mejor reajuste hemodinámico fetal. En ambos la evolución ha sido favorable, sin objetivarse hasta el momento secuelas en su seguimiento posterior (AU)

Massive fetomaternal haemorrhage although an infrequent pathology is associated with high morbimortality, because imperceptible clinical manifestations can follow an important blood loss. Its cause remains unknown in most cases, existing several factors or interventions on the foetus that can promote it. We describe tow cases of massive fetomaternal transfusion. We review a series of aspect related to these conditions. Kleihauer test is of special interest for its early diagnosis, which can be vital for the foetus or newborn. The first case was especially severe, caused by an acute transfusion which produced a serious hemodynamic shock, being the newborn born apparently dead. The second one showed better postnatal adaptation, for which it is supposed a prolonged bleeding leading to a better foetal hemodynamic readjustment. Favourable outcome has been observed in both cases, without showing sequelae in subsequent follow-up (AU)

Esquistosomiasis urinaria como causa de macrohematuria / Urinary schistosomiasis as a cause of macrohematuria

Introducción. La esquistosomiamsis es una parasitosis típicamente tropical pero, dado el aumento en el número de inmigrantes y el aumento del turismo a estas zonas, debe ser tendía en cuenta como enfermedad emergente. Objetivos. Presentar los casos clínicos atendidos en nuestro centro y actualizar la literatura existente. Material y métodos. Estudio de los pacientes diagnosticados en nuestro centro en los últimos dos años, recogiendo datos clínicos, analíticos, pruebas de imagen, diagnóstico de confirmación y tratamiento administrado. Resultados. Hemos atendido a 6 pacientes con esquistosomiasis urinaria. Todos eran varones procedentes de África y presentaban hematuria macroscópica. En la analítica destaca eosinofilia periférica. En todos se aisló Esquistosoma haematobium y fueron tratados con praziquan el vía oral, obteniendo curación en todos los casos. Conclusiones. En el diagnostico diferencial de hematuria macroscópica en paciente procedente de África debe incluirse la esquistosomiasis urinaria. La ecografía vesical muestra generalmente un engrosamiento de la pared (AU)

Introduction. Squistosomiasis is a typically tropical parasitosis, but in view of the increase in the number of immigrants of this one zone to our country and the increase of the tourism to these zones, must be born clinical situations in mind as emergent. Objective. To report the cases treated at our centre and comment the literature current in these moment. Material and method. We report all patient diagnosed in our centre in the last two years, gathering information about clinical features, image and diagnosis of confirmation, as well as the administered treatment. Result. In the last 2 years 6 patients have been diagnosed. All of them presented macroscospic hematuria minimum 1 month of evolution. They all were males proceeding form Africa. In all of them Squistosoma haematobium was isolated. All the cases were treated by praziquantel oral route, obtaining resolution in all of them. Conclusions. In the differential diagnosis of macrocospic hematuria in patient proceeding from Africa, urinary esquistosomiasis must be included. The vesical ultrasound scan usually shows a bladder thickening (AU)

Reacciones adversas psiquiátricas asociadas a nuevos macrólidos. A propósito de tres casos / Psychiatric adverse reactions associated to new macrolides. Three case reports

Los macrólidos representan el 10-15% del mercado mundial de antibióticos orales. Son uno de los grupos de antibióticos más seguros; las reacciones adversas graves son muy raras. Pueden producir reacciones gastrointestinales, hepatotoxicidad y ototoxicidad. Además, las reacciones psiquiátricas se encuentran entre los efectos adversos esporádicamente asociados con su administración, aunque su mecanismo no está bien establecido. Casos descritos en la Food and Drug Administration (FDA) de EE.UU. muestran que la claritromicina y el ciprofloxacino son los antibióticos más frecuentemente asociados con el desarrollo de manía. Este término ha sido denominado antibiomanía. Presentamos tres casos clínicos vistos en una consulta de Atención Primaria en el período de un año con cuadros similares de hiperactividad y agresividad, coincidiendo con la administración de antibióticos de la familia de los macrólidos (AU)

Macrolides represent the 10-15% of the world-wide market of oral antibiotics. They are one of the safer groups of antibiotics, being the severe adverse reactions very rare. They can produce gastrointestinal reactions, hepatotoxicity and ototoxicity. The psychiatric reactions are found sporadically among the adverse effects. Cases reported to the FDA showed that clarithromycin and ciprofloxacin are the most frequent antibiotics associated with the development of mania. The syndrome has been termed antibiomania. We present three clinical cases seen in a Primary Care office in the last year with similar pictures of hyperactivity and aggressiveness coinciding with the administration of antibiotics of the family of the macrolides (AU)